Autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Svulst

Etiologi og forekomst av polycystisk nyresykdom. Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKP) (MIM # 173900) er en genetisk mangfoldig sykdom. I ca 85% av pasientene er polycystisk type I forårsaket av mutasjoner i PKD1-genet; De fleste av de andre har polycystisk II-type på grunn av mutasjoner i PKD2-genet. Flere familier viser ikke koblinger med disse stedene, noe som tyder på at det er minst en ekstra, men likevel uidentifisert, lokus.

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKP) - en av de vanligste genetiske sykdommene, har en utbredelse på 1 av 300 til 1 av 1000 i alle studerte etniske grupper. I USA står sykdommen for 8-10% av terminal nyresvikt.

Pathogenese av autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKP)

PKD1-genet koder for polycystin-1, et transmembran-reseptor-lignende protein av ukjent funksjon. PKD2-genet koder for polycystin-2, et membranprotein som er homologt med natrium- og kalsium-a1-kanalene. Polycystin-1 og polycystin-2 interagerer som en del av et heteromeriserende kompleks.

Dannelsen av cyster i autosomal dominerende polycystisk nyresykdom (ADPKP), som det viste seg, tilsvarer "totakts" -mekanismen observert i mutasjoner av tumor suppressor gener og neoplasmer; dvs. begge alleler av PKD1- eller PKD2-genet må miste sin funksjon for å danne cyster. Mekanismen for den funksjonelle årsaken til dannelsen av en cyste med tap av funksjonene av polycystiner er ikke fullt definert, men inkluderer feil plassering av proteiner på celleoverflaten, normalt begrenset til den basolaterale eller epiteliale overflate av de dannende tubulære nyreceller.

Fenotype og utvikling av autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKP)

Autosomal dominerende polycystisk nyresykdom (ADPKP) kan påvises i alle aldre, men symptomer eller tegn forekommer oftere i tredje til fjerde tiår av livet. Pasienter utvikler urinveisinfeksjoner, hematuri, urodynamiske forstyrrelser (blodpropper eller nyresteiner), nocturi, blødninger i cyster eller klager på flanksmerter forårsaket av en økning i størrelsen på de utvidede nyrene. Arteriell hypertensjon forekommer hos 20-30% av barn og hos nesten 75% av voksne med autosomal dominerende polycystisk nyresykdom. Hypertensjon er en sekundær effekt av intrarenal iskemi og aktivering av renin-angiotensinsystemet. Nesten halvparten av pasientene i alderen 60 år har nyresvikt. Hypertensjon, gjentatte urinveisinfeksjoner, mannlig kjønn og alder for utbruddet av kliniske manifestasjoner er de viktigste faktorene som indikerer tidlig utvikling av nyresvikt. Omtrent 43% av pasientene med sykdomsutbrudd dør kort tid etter fødsel fra nyresvikt i løpet av det første år av livet; hos andre, i en alder av 30 år, dannes terminal nyresvikt, hypertensjon eller begge deler.

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKP) demonstrerer både interfamilier og intrafamilievariabilitet i alder av utbrudd og alvorlighetsgrad. En del av den inter-familielle variabiliteten er sekundær mot lokalitets heterogenitet, siden pasienter med type II polycystisk sykdom har mildere manifestasjoner av sykdommen enn pasienter med type I sykdom. Intra-familial variabilitet, som det viste seg, skyldes den samlede påvirkning av miljøet og den genetiske bakgrunnen, siden variasjonen er mer uttalt mellom generasjoner enn blant søsken.

I tillegg til nyrecyster utvikler pasienter med autosomal dominerende polycystisk nyresykdom cyster i leveren, bukspyttkjertelen, eggstokkene og milten, så vel som intrakraniale aneurysmer, mitralventil prolaps og kolondivertikula. Levercyster finnes ofte i både ADPKP-1 og ADPKP-2, mens pankreascyster vanligvis observeres i ADPKP-1. Intrakraniale sakkulære aneurysmer oppdages hos 5-10% av pasientene med ADPKP; Ikke desto mindre er risikoen for å utvikle aneurysmer ikke den samme for alle pasienter, da de har en familieakkumulering. Pasienter med autosomal dominerende polycystisk nyresykdom har økt risiko for aorta- og tricuspidventilinsuffisiens, og mitralventil-prolaps oppdages hos 25% av pasientene. Stor tarmdivertikula - den vanligste extrarenale anomali; Samtidig er brudd på divertikulumet med autosomalt dominant polycystisk nyresykdom mer sannsynlig enn med divertikula observert i befolkningen generelt.

Egenskaper av fenotypiske manifestasjoner av autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKP):
• Alder på begynnelsen: fra barndommen til voksenlivet.
• Progressiv nyresvikt
• Nyre og levercyster
• Intrakraniale sakkulære aneurysmer
• Forlengelse av mitralventilen
• Stor divertikula

Behandling av autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKP)

Mest autosomalt dominerende polycystisk nyresykdom diagnostiseres av en familiehistorie og ultralyd av nyrene. Deteksjon av nyrecyster med ultralyd øker med alderen, slik at 80-90% av pasientene har detekterbare cyster ved fylte 20 år og nesten 100% i alderen 30 år. Hvis det er nødvendig for prenatal diagnose eller identifikasjon av en nyre-donorrelasjon, kan diagnosen bekreftes ved koblingsanalyse eller direkte gjenkjenning av mutasjonen, eller, i noen familier, begge.

Å bistå og behandle pasienter med autosomalt dominerende polycystisk nyresykdom er rettet mot å forsinke utviklingen av nyresvikt og korrigerende symptomer. Hypertensjon og urinveisinfeksjoner bør behandles kraftig for å bevare nyrefunksjonen. Smerte forårsaket av økning i nyrene reduseres ved drenering og herding av cyster.

Risiko for arv av autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Ca 90% av pasientene har en autosomal dominant polycystisk nyresykdom i familiens historie; bare 10% av autosomal dominant polycystisk nyresykdom skyldes nye mutasjoner i PKD1- eller PKD2-gener. Foreldre med autosomalt dominerende polycystisk nyresykdom har 50% risiko for å ha et sykt barn under hver graviditet. Hvis foreldrene hadde et barn med en intrauterin sykdom, er risikoen for å ha et annet alvorlig berørt barn ca. 25%. Likevel er det umulig å forutsi alvorlig manifestasjon av sykdommen på grunn av varierende uttrykksevne. For familier der en mutasjon er kjent eller en koblingsanalyse er mulig, kan risikoen for repetisjon endres ved å analysere føtal DNA.

Sib og foreldre til pasienter med autosomal dominerende polycystisk nyresykdom har også økt risiko for sykdom. For undersøkelse av familiemedlemmer, er den anbefalte metoden ultralyd av nyrene.

Et eksempel på en autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKP). PD, en 35 år gammel mann med en mitralventil-prolaps i historien, går inn i det lokale beredskapsrommet med alvorlig sidesmerter og hematuri. For fire måneder siden hadde han sporadisk smerte i hans side. Ultralyd av nyrene viste nephrolithiasis og flere nyresyster som er karakteristiske for polycystisk nyresykdom. Dataene i hans kliniske undersøkelse er normale, med unntak av systolisk murmur, som svarer til mitralventilpapsaps, liten hypertensjon og en liten økning i serumkreatininkonsentrasjon. Hans far og søster døde av et gjennombrudd av intrakranielle aneurysmer, og hans sønn døde ved 1 år med polycystisk nyresykdom. Etter hans sønns død foreslo legene å undersøke ham og hans kone for tilstedeværelse av polycystisk nyresykdom; Foreldrene bestemte seg imidlertid for ikke å bli undersøkt på grunn av følelser av skyld og sorg som skyldes sønnenes død. Pasienten begynte behandling av nyrestein. Under behandling fortalte nevrologisten pasienten at han hadde en autosomal dominerende polycystisk nyresykdom (ADPKP).

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Polycystisk nyresykdom (PBI) er en sykdom med dannelsen av nyrecyster som forårsaker en gradvis økning i nyrene.

Kliniske manifestasjoner inkluderer smerte i side og underliv. Diagnosen er etablert ved hjelp av CT eller ultralyd. Symptomatisk behandling til stadiet av nyresvikt.

årsaker

Arv av FSD kan være autosomal dominant eller recessiv, sporadiske tilfeller er sjeldne. Utbredelsen av autosomal dominerende polycystisk nyresykdom (ADPBP) er 1/1000 eller 5% av pasientene med nyresykdom i sluttstadiet som krever erstatningsterapi. Kliniske manifestasjoner oppstår sjelden før de når voksen alder, men det er fullstendig gjennomtrengelighet; alle pasienter over 80 har noen kliniske manifestasjoner. I motsetning er autosomal recessiv PBP sjelden, dens prevalens er 1/10000. Det forårsaker ofte nyresvikt i barndommen.

I 86-96% av tilfellene er ADPBP forårsaket av mutasjoner i PKD1-genet på kromosom 16, som koder for polycystin 1-protein.

patofysiologi

Polycystine 1 regulerer adhesjon og differensiering av rørformede epitelceller; polycystin 2 kan fungere som en ionkanal med mutasjoner som forårsaker sekresjon av væske i cyster. Mutasjoner av disse proteinene kan forandre funksjonen av nyrene, noe som gjør at tubulacellene kan reagere på urinstrømningshastigheten. Den ledende hypotesen antyder at tubulær celleproliferasjon og differensiering er relatert til strømningshastigheten av urin, og ciliar dysfunksjon kan således føre til cystisk transformasjon.

I de tidlige stadier av sykdommen blir tubulene utvidet og langsomt fylt med glomerulært filtrat. Som et resultat blir rørene separert fra fungerende nefroner og er fylt med væske som et resultat av dets sekresjon, i stedet for filtrering, som danner cyster. Blødninger kan forekomme i cyster, forårsaker hematuri. Som et resultat av ukjente mekanismer utvikles vaskulær sklerose og interstitial fibrose.

Extrarenal manifestasjoner er vanlige:

  • De fleste pasienter har levercyster.
  • Pasienter har også ofte bukspyttkjertel og tarmcyster, kolon diverticula, inguinal brokk.
  • Valvulære hjertefeil kan detekteres med ekkokardiogram hos 25-30% av pasientene, andre ventilsykdommer kan være forbundet med forstyrrelser i kollagenmetabolisme, og
  • Aortisk regurgitasjon på grunn av utvidelse av aorta rot som følge av arterielle endringer i karet vegger (inkludert aorta aneurysm).
  • Det er kranspulsårene aneurysmer.
  • Ca 4% av unge og opptil 10% av eldre pasienter har cerebrale aneurismer. Aneurysmbrudd forekommer i 65-75% av tilfellene, vanligvis før 50 år.

Symptomer og tegn

ARPD er i utgangspunktet asymptomatisk; i halvparten av pasientene forblir sykdommen asymptomatisk og ikke diagnostisert. Et stort antall pasienter som utvikler kliniske symptomer på sykdommen når de manifesterer seg, når 20-30 år. Det kliniske bildet inkluderer smerte i det nedre laterale området, i magen og i nedre rygg forårsaket av veksten av cyster og symptomer på infeksjon. Hvis et angrep av akutt smerte oppstår, skyldes det vanligvis blødning i cysten eller passasje av en stein; feber følger ofte akutt pyelonefrit. Valvulære hjertefeil er sjelden manifestert av kliniske symptomer, men noen ganger forårsaker hjertesvikt og krever ventilutskifting. Serebrale aneurysmer kan ikke manifestere seg til brudd, men de kan forårsake hodepine, kvalme, oppkast og mangel på kraniale nerver; Disse kliniske manifestasjonene indikerer behovet for akutt inngrep.

Laboratorie tegn er ikke-spesifikk og inkluderer hematuri og arteriell hypertensjon (hver manifestasjon forekommer i 40-50% av tilfellene) og proteinuri (i 20%). Anemi er mindre vanlig enn med andre typer kronisk nyresvikt, hovedsakelig fordi dannelsen av erytroprotein er bevart.

diagnostikk

  • US.
  • Noen ganger CT eller MR eller genetisk forskning.

Diagnosen kan mistenkes hos pasienter med følgende symptomer:

  • Familiens historie av sykdommen.
  • Typisk klinisk bilde.
  • Ulykkesidentifiserte cyster under visualiseringsteknikker.

Pasienter bør rådes før utnevnelsen av diagnostiske prosedyrer, spesielt hvis de er asymptomatiske. For eksempel anbefaler mange spesialister ikke å screene unge pasienter med et asymptomatisk kurs, fordi det ikke er noen effektiv behandling på dette stadiet, og å gjøre en diagnose har en potensiell negativ effekt på forsikringen og stemningen til pasienten. Diagnosen er vanligvis etablert ved avbildningsteknikker, som viser vanlige cystiske forandringer i nyrene og et bilde av moth-eaten vev, på grunn av cyster som forstyrrer funksjonelt vev. Disse endringene utvikler seg med alderen og er sjelden funnet hos unge pasienter. Den første studien utføres vanligvis ultralyd. Hvis resultatene av ultralyd ikke kan konkluderes, er CT-skanning eller MR (begge metodene mer følsomme, spesielt når du bruker kontrast).

Ved urinalyse kan moderat proteinuri og mikroskopisk eller makroskopisk hematuri bestemmes. Brutto hematuri kan være forårsaket av en fordrevet stein eller blødning fra en revet cyste. Pyuria er ofte funnet uten bakteriell infeksjon. I utgangspunktet er blod urea og kreatinin nitrogen nivåer normale eller bare litt forhøyet, spesielt i nærvær av hypertensjon. Noen ganger i den generelle blodprøven avdekket polycytemi.

Pasienter med symptomer på cerebral aneurisme krever CT eller MR angiografi med høy oppløsning. Det er imidlertid ingen konsensus om at asymptomatiske pasienter skal screenes for cerebrale aneurysmer. En rasjonell tilnærming innebærer screening blant pasienter med ADPBP og en familiehistorie av hemorragisk hjerneslag og cerebrale aneurysmer.

En genetisk studie for å bestemme mutasjoner i PKD-genet utføres for tiden bare i følgende tilfeller:

  • Pasienter med mistanke om PFD og ingen kjent familiehistorie.
  • Pasienter med tvilsomme resultater avbildning av forskningsmetoder.
  • De yngste pasientene (for eksempel yngre enn 30 år, for hvem resultatene av bildemetoder ofte er tvilsomme).

outlook

Ved 75 år, krever 50-75% av pasientene med ADPBP erstatningsterapi for nyresvikt. Det er følgende forutsetninger for raskere progresjon av nyresvikt:

  • Yngre alder på diagnosetidspunktet.
  • Mannlig sex.
  • Sykelcelleavvik fra røde blodlegemer.
  • PKD1 genotype.
  • Signifikant eller rask økning i nyrestørrelsen.
  • Brutto hematuri.
  • Hypertensjon.

ADPBP øker ikke risikoen for nyrekreft, men hvis en pasient med ADPBP utvikler nyrekreft, er det oftere bilateral. Nyrekreft er sjelden dødsårsaken. Pasienter dør vanligvis fra hjertesykdom (noen ganger valvulær), spredt infeksjon eller aneurysmbrudd.

behandling

  • Kontroll av risikofaktorer.
  • Støtteaktiviteter.

Krever streng blodtrykkskontroll, rettidig behandling av UTI. Perkutan aspirasjon av cysteinnholdet bidrar til å bekjempe alvorlig smerte på grunn av blødning eller kompresjon av cyster. Nephrectomy utføres for å lindre alvorlige symptomer som følge av en signifikant økning i nyre (som smerte, hematuri) eller tilbakevendende UTI. ADPBP gjenopptrer ikke i transplantatet. I dialyseprosessen hos pasienter med ADPBP er det mulig å opprettholde et høyere nivå av hemoglobin.

Doktor Hepatitt

leverbehandling

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Polycystisk nyresykdom er en arvelig patologi som fører til dannelse av nyrecyster og en gradvis økning i begge nyrer og noen ganger fremgang til nyresvikt. Nesten alle former for sykdommen er forårsaket av genetiske mutasjoner i familien. Symptomer på polycystisk nyresykdom inkluderer smerter i magen og side, hematuri og arteriell hypertensjon. Diagnose av polycystisk nyresykdom - CT eller ultralyd. Behandling av polycystisk nyresykdom symptomatisk, før utvikling av nyresvikt, dialyse eller transplantasjon etter.

Polycystisk nyresykdom er arvet på en autosomal dominant eller recessiv måte; sporadisk sykdom oppstår sjelden. Autosomal dominant polycystisk nyresykdom forekommer hos 1 person per 1000 pasienter og står for 5-10% av alle tilfeller av nyresvikt i sluttrinnet som krever erstatningsterapi. Klinikken er sjelden manifestert til voksen alder, men gjennomtrengningen er fullført, alle pasienter over 80 år har visse symptomer. Autosomal recessiv polycystisk sykdom er sjelden, men forårsaker ofte nyresvikt i barndommen.

I 86-96% av tilfellene er ADPKB forårsaket av mutasjoner av det polycystiske nyresykdom 1-genet i kromosom 16, som koder for polycystin 1-proteinsyntese. assosiert med ingen av disse stedene. Polycystin 1 kan regulere adhesjon og differensiering av rørformede epitelceller; polycystin 2 kan virke som en ionkanal, med mutasjoner som forårsaker sekresjon i cysteens lumen. Mutasjoner av disse genene kan forstyrre funksjonen av nyrene, slik at de rørformede epitelceller oppfatter strømningshastigheten av urin. Hovedhypotesen involverer tilkobling av proliferasjon og differensiering av tubulære epitelceller med strømningshastigheten av urin, noe som resulterer i nyre-cilia dysfunksjon kan føre til dannelse av cyster.

I de tidlige stadiene utvides tubulatene og gradvis fylles opp med det glomerulære filtratet. Til slutt disses tubulatene fra den fungerende nephronen og fylles med epithelets hemmelighet, i stedet for filtratet, danner en cyste. Hvis blødning forekommer i en cyste, kan det oppstå smerte og suppurasjon; Det er også stor risiko for akutt pyelonefrit og steindannelse. Vaskulær sklerose og interstitial sklerose utvikler seg ved ukjente mekanismer og påvirker vanligvis mindre enn 10% av tubulene, til tross for dette hos pasienter 60 år og eldre, utvikles nyresvikt i 35-45% av tilfellene.

Extrarenal manifestasjoner er vanlige. Omtrent en tredjedel av alle pasientene har levercyster, som vanligvis ikke forringer leverfunksjonen, men kan forårsake smerte i riktig hypokondrium når de forstørres eller smittes. Pasienter har også høy sannsynlighet for bukspyttkjertel eller tynntarmscyster, kolondivertikula og brokk i den fremre bukveggen.

Patologi av hjertevalvapparatet kan påvises ved ekkokardiografi hos 25-30% av pasientene. Aortisk ventilmangel utvikler seg som et resultat av utvidelse av aorta rot mot bakgrunnen av endringer i veggene; annen ventilpatologi kan skyldes nedsatt kollagenegenskaper. Koronararterieaneurismer kan også forekomme.

Omtrent 4% av de unge pasientene og opptil 10% av voksne har cerebral arterie aneurysmer. Aneurysm-brudd forekommer hos 65-75% av pasientene, vanligvis opptil 50 år; risikofaktorer inkluderer en familiehistorie av aneurysmer eller deres brudd, stor aneurisme størrelse og dårlig kontrollert hypertensjon.

ADPKB i de tidlige stadiene har vanligvis ingen symptomer. Halvparten av pasientene forblir asymptomatiske gjennom hele livet, de utvikler aldri nyresvikt, og PCB blir ikke diagnostisert. De fleste pasienter som utvikler symptomer har kliniske manifestasjoner innen utgangen av det tredje tiåret av livet. Symptomer inkluderer smerte lokalisert lav i side, rygg og mage som følge av en økning i cyster og symptomer på infeksjon. Forstørrede nyrer er vanligvis godt palpert. Akutte smerter, hvis de utvikler seg, er vanligvis forårsaket av blødning i cysten eller ved overføring av steinen; feber vises når pyelonefritt er festet. Levercyster kan være ledsaget av smerte i riktig hypokondrium. Valvepatologi er sjelden ledsaget av symptomer, men krever noen ganger kirurgisk korreksjon. Symptomer på en ukomplisert intracerebral aneurisme inkluderer hodepine, kvalme, oppkast og symptomer på lesjon av kranialnervene, noe som krever akutt kirurgisk inngrep.

Symptomene på sykdommen er ikke-spesifikke, inkluderer hematuri, hypertensjon og proteinuri. Anemi er mindre uttalt enn med andre typer kronisk nyresvikt, antagelig på grunn av bevaret erytropoietinproduksjon. På et sent stadium kan nyresykdom bli betydelig forstørret og palpabel, noe som forårsaker en følelse av trykk i overlivet og i siden.

Diagnosen er basert på sykdommens historie, slektshistorie, fysisk undersøkelse og ytterligere bildemetoder. Ultralyd- eller CT-metoder som er valgfrie, viser uttalt cystiske forandringer i parankymen av nyrene og "ragged" utseende på grunn av flere cyster som forstyrrer det fungerende parenchyma. Urinalyse avslører mild proteinuri og mikro- eller brutto hematuri. Alvorlig hematuri kan skyldes steinpassasje eller fornisk blødning som følge av brudd på en cyste. Piuria oppdages ofte selv uten bakteriell infeksjon. Innledningsvis er urea og kreatininkonsentrasjonen normal eller bare litt forhøyet, men de øker sakte, spesielt når arteriell hypertensjon er tilstede. Noen ganger kan en fullstendig blodtelling avsløre polycytemi.

Pasienter med symptomer på en intracerebral aneurisme krever CT eller MR angiografi med høy oppløsning. Imidlertid er det ingen generell avtale om behovet for screening av asymptomatiske pasienter for intracerebral aneurisme, i hvilken alder og hvor ofte. En rasjonell tilnærming er tilgjengelig hos pasienter med screening med ADPKB og en familiehistorie av intracerebralt hematom eller aneurysm.

Genetisk analyse for PCB-relaterte mutasjoner brukes for tiden for pasienter med PCB og ingen familiehistorie. Genetisk rådgivning anbefales for førstegangs slektninger til pasienter med ADPKB.

På 75 år trenger 50-75% av pasientene med ADPKB erstatningsterapi. Faktorer for raskere progresjon av sykdommen til nyresvikt er tidlig alder av sykdoms manifestasjon, mannlig kjønn, negroid race, genotype 1 PKB, signifikant progressiv økning i nyrevolum, alvorlig hematuri, rask økning i nyre størrelse, hypertensjon, levercyster og UTI. ADPKB øker ikke risikoen for å utvikle nyrekreft, men hvis en pasient med ADPKK har nyrekreft, har svulsten en tendens til å skade både nyrer. Uten dialyse eller transplantasjon dør pasienter vanligvis fra uremi eller komplikasjoner av arteriell hypertensjon; ca 10% dør av intracerebral blødning / hematom fra en revet cerebral arterie-aneurisme. Pasienter som får hemodialysebehandling og pasienter etter transplantasjon, dør vanligvis fra ventrikulær kardiomyopati, spredt infeksjon eller ruptur av en intracerebral aneurisme.

Sterk blodtrykkskontroll er nødvendig, proteininntak med mat bør begrenses til 0,6-0,7 g / kg per dag. UTI bør behandles uten forsinkelse. Perkutan aspirasjon av cysteinnhold kan bidra til å kontrollere uttalt smerte på grunn av blødning eller kompresjon, men påvirker ikke langtidsprognosen signifikant. Nephrectomy er mulig i nærvær av uttalt symptomer på grunn av en betydelig økning i nyre, og stadig gjenværende UTI. Hemodialyse, peritonealdialyse eller nyretransplantasjon er nødvendig for pasienter med kronisk nyresvikt i behandlingen av polycystisk nyresykdom. ADPKB gjenopptrer ikke i nyretransplantater. Ved dialyse har pasienter med ADPKB høyere hemoglobinkonsentrasjon enn andre grupper av pasienter med nyresvikt.

Polycystose av nyrene (synonym: polycystisk nyresykdom, abbr. PPS) er en genetisk sykdom manifestert av cystisk degenerasjon av nyrene parenchyma. En form for polycystisk nyre dysplasi. Sykdommen påvirker ikke bare nyrene selv, men ofte også andre organer (lever).

Hos mennesker er det to hovedformer av polycystisk nyresykdom, som varierer i arvstypen: autosomal resessiv polycystisk nyresykdom (typisk for barn) og autosomal dominerende polycystisk nyresykdom (oftest begynner å oppstå i alderen 30-50 år).

Autosomal resessiv polycystisk nyresykdom er assosiert med en mutasjon av PKHD1-genet, som koder for et fibrocystinprotein.

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom forekommer i den humane befolkningen med en frekvens på 1/400 - 1/1000, som er en av de vanligste genetiske sykdommene. Totalt antall pasienter i verden er estimert til 10-12 millioner mennesker. 85% tilfeller av autosomalt dominant polycystisk nyresykdom er forårsaket av en PKD1-genmutasjon lokalisert i 16p13.3-regionen og kodende for polycystin-1-protein (i dette tilfellet er gjennomsnittsalderen for utvikling av terminal nyresvikt 54 år), 15% tilfeller er assosiert med PKD2-mutasjonen i regionen 4q21 og proteinkoding for polycystin-2 (gjennomsnittsalderen for utvikling av terminal nyresvikt er 74 år).

Autosomal dominerende polycystisk nyresykdom i 90% av tilfellene er arvet fra foreldrene, mens i ca 10% av tilfellene er det et resultat av spontane genmutasjoner.

I tillegg kan cyster i nyrene dannes i andre sykdommer, men i dette tilfellet er deres utvikling forbundet med en mutasjon av andre gener.

Autosomal dominant og autosomal recessiv polycystisk nyresykdom refererer til ciliopati, en gruppe sykdommer som er karakterisert ved nedsatt normal funksjon av cilia på overflaten av et antall celler, gjennom hvilke signaler mottas fra det ekstracellulære miljø. Proteinene polycystin-1, polycystin-2 og fibrocystin er en del av den primære cilia på overflaten av pattedyrceller. I epitelcellene i nyretubuli er primærfiliene plassert på siden av lumen av nyrene, og det antas at dette sikrer sin sensoriske funksjon - følsomhet for urinstrømmen. Som et resultat av feilaktig oppfatning av signaler på grunn av nedsatt arbeid av primære cilia i cellene i nyrepitelet, akkumulerer cyklisk adenosinmonofosfat, hvilket reduserer nivået som styres av en rekke eksperimentelle metoder for behandling av polycystisk nyresykdom.

På makronivå er polycystose preget av tilstedeværelsen av flere cyster (derved navnet: poly- + cyste + -oz) i begge nyrer. Cyster dannes på grunn av økt proliferasjon og differensiering av epitelet av nephron tubuli. Som et resultat dannes i stedet for normale nyre-tubuli vesikler fylt med væske - cyster, som fører til en signifikant økning i nyrevolumet (vekten av pasientens nyre kan nå 35 kg). Cyster i pasientens nyre oppstår fokalt, i ikke mer enn 2-5% nefroner, men på grunn av økning i volumet av cyster forekommer kompresjonen av nærliggende friske nefroner, og etter hvert taper nyren sin filtreringsfunksjon.

I tillegg, siden primære cilia finnes i cellene i andre organer, utvikler polycystisk nyre også ofte cyster i leveren, bukspyttkjertelen og hjerneskarene.

Det bør bemerkes at løpet av polycystisk nyresykdom ikke bare avhenger av det defekte genet, men også på mange andre faktorer (spesielt god blodtrykkskontroll og rettidig behandling av samtidig pyelonefrit kan redusere utviklingen av kronisk nyresvikt). Blodtrykket og andre faktorer i utviklingen av polycystisk nyresykdom bør avsløre den pågående HALT PKD-studien.

Foreløpig er det i klinisk praksis ikke bevist effektiviteten og sikkerheten til ingen av de eksisterende legemidlene for korrigering av de primære mekanismer for utvikling av polycystisk nyresykdom. Behandlingen består av symptomatisk terapi med sikte på å normalisere blodtrykket, behandling av samtidig pyelonefrit, beskyttelsesbehandling for å redusere utviklingen av kronisk nyresvikt.

Med utviklingen av terminal kronisk nyresvikt trenger pasienten nyrebehandling - hemodialyse, peritonealdialyse, nyretransplantasjon.

Kompetent diett og inntak av væsker kan redusere utviklingshastigheten av polycystiske og beslægtede sykdommer (inkludert nyresvikt, hypertensjon, etc.). Kosttilskudd er hovedsakelig rettet mot å opprettholde lavt blodtrykk.

Pasienter med polycystisk bør observere følgende næringsbegrensninger:

1. Begrensning av inntak av natriumsalter (først og fremst, bordsalt, som bidrar til høyt blodtrykk og skaper ekstra stress på nyrene).

2. Nedgangen i kosten av fettstoffer (kolesterol) og proteinfôr.

3. Utelukkelse fra dietten av produkter som inneholder koffein (kaffe, te, sjokolade, etc.), noe som markant akselererer veksten av cyster.

4. Tilstrekkelig væskeinntak er nødvendig.

I tillegg til disse tiltakene anbefaler eksperter å slutte å røyke, hormonelle stoffer, narkotika som har en toksisk effekt på nyrene. Det er nødvendig å opprettholde lavt blodtrykk (på grunn av blokkasjonen av renin-angiotensin-aldosteron-systemet): I regel er det innen 130/90, i noen tilfeller anbefales ikke mindre enn 120/80.

Selv om det ikke finnes noen effektiv behandlingstest i klinikken, er det aktive søk rundt om i verden for stoffer som tar sikte på å bremse veksten av cyster og hemme utviklingen av nyresvikt som er spesifikk for polycystiske cyster.

I kliniske studier med deltagelse av mennesker, blir narkotika som har en reduksjon i akkumulering av cyklisk adenosinmonofosfat (somatostatinanaloger, antagonister av V2-reseptorer av vasopressin, mTOR-hemmere) aktivt studert.

Det finnes også en rekke stoffer som bare har blitt undersøkt i laboratoriedyr. Spesielt ble O. Yu. Beskrovna på laboratoriemus viste å blokkere utviklingen av PBP ved å hemme syklin-avhengige kinaser (det vil si å stoppe proliferasjonen av epitelet av cysten), samt å hemme syntesen av glykosylceramid.

Autosomal resessiv polycystisk nyresykdom. Autosomal dominant polycystisk nyresykdom.

I en autosomal resessiv polycystisk nyresykdom (ARPBP) av infantiltypen observeres sekundær dilatasjon og hyperplasi av normalt dannet samlingsrør nyre. Nyrene påvirkes symmetrisk, med cystiske lesjoner representert ved formasjoner 1-2 mm i størrelse. Frekvensen av ARPP er i gjennomsnitt 1 tilfelle per 4000 slekt.

Risikoen for tilbakefall av sykdommen i nærvær av en autosomal recessiv polycystisk nyresykdom hos ett av barna er 25%. Genet som er ansvarlig for APPT ligger i den korte armen av det sjette kromosomet. Derfor er det tilrådelig å gjennomføre prenatal karyotyping og bestemme foreldrenes karyotype. Andre former for polycystiske nyrer kan ha et lignende ekkografisk mønster, men er ikke ledsaget av en spesifikk genforstyrrelse. I tilfelle død av fosteret eller nyfødt, er det nødvendig å gjennomføre en fullstendig obduksjonsundersøkelse.

De viktigste prenatale ekkografiske kriteriene for en autosomal resessiv polycystisk nyresykdom av infantil type i andre halvdel av svangerskapet er forstørrede hyperechoic nyrer, fravær av blære ekkoti og mangel på vann. Økningen i størrelsen på nyrene er noen ganger så signifikant at de opptar det meste av tverrsnittet i fostrets underliv. Selv om diagnosen ARPP er mulig fra midten av graviditetens andre trimester, viser noen forskere at et typisk ekkografisk bilde ikke kan vises før graviditetens tredje trimester.

Prognosen for en autosomal resessiv polycystisk nyresykdom i tilfeller av tidlig sykdomsutbrudd er ugunstig. De fleste foster med prenatalt diagnostisert AULPA dør kort tid etter fødselen. I nyfødte med etablerte sykdommer i den første måneden i livet, er døden fra nyresvikt vanligvis i en alder av 6-8 måneder. Pasienter som overlevde nyfødtperioden har en bedre prognose enn tidligere rapportert. En nylig publisert artikkel viste at dødeligheten i det første år av livet kun ble observert i 18% av 61 observasjoner. Generelt er prognosen for ARPP dårlig, da kronisk nyresvikt, leverfibrose og portalhypertensjon er assosiert. De fleste pasienter som lever til ungdomsår, krever en nyretransplantasjon. I etterfølgende graviditeter anbefaler noen eksperter at aspiration av chorioniske villi ved 11-12 uker for å utelukke mutasjoner i 6p21-locus.

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom.

Autosomal dominerende polycystisk nyresykdom (ADPBP) refererer til en gruppe lidelser i sluttstadiet av den embryonale utviklingen av urinsystemet. Både nephron og samlingskanaler gjennomgår cystisk degenerasjon. Arv av en autosomal dominant type. Omtrent 1 av 1000 personer bærer ADPBP-genet i den generelle befolkningen.

De ekkografiske tegnene på autosomal dominant polycystisk nyresykdom i prenatalperioden er sjeldne. Derfor er de fleste tilfeller av sykdommen ikke diagnostisert prenatalt. I noen tilfeller, ved slutten av andre og tredje trimester av graviditet, bestemmes bilateral moderat nefromegali og cyster av forskjellige størrelser. Renal parenchyma kan være hyperechoic; mengden av fostervann er vanligvis normalt eller litt redusert; blæren er vanligvis visualisert. Blant de kombinerte abnormiteter i ADPBP kan være abnormiteter i hjerteventiler, intracerebrale kar, lever.

Differensialdiagnostikk i autosomal dominant polycystisk nyresykdom utføres med multicystisk dysplasi og andre typer nyre-dysplasi, med nyre-neoplasmer, med hypergrowth syndromer, samt med manifestasjoner av medfødt nefrotisk syndrom og intrauterin infeksjon. For ADPBP preget av nærvær av en familie "nyre" historie: cyster, nyrene, pyelonefrit, manifestasjoner av kronisk nyresvikt.

Ved bestemmelse av prognosen for autosomal dominerende polycystisk nyresykdom, er nøkkelfaktoren mengden av fostervann. Med en normal mengde amniotisk væske er prognosen for livet relativt gunstig. Imidlertid kan hypertensjon og kronisk nyresvikt av varierende alvorlighetsgraden senere utvikles. Med lavstrømsprognose er ugunstig. Ifølge K. MacDermont et al., I løpet av det første år av livet døde 43% av barna med ADPBP, og 67% av de som overlevde lider av vanskelige å korrigere hypertensjon eller kronisk nyresvikt som reduksjon i glomerulær filtrering. Disse barna har en betydelig økt risiko for å utvikle urinveisinfeksjoner. Andre forskere som observerte barn med ADPBP i 3-15 år uten tegn på lavt vann i prenatalperioden rapporterte mye bedre resultater. Det viktigste postnatalproblemet var vanskelig å korrigere hypertensjon, og kronisk nyresvikt utviklet hos kun 2 av 312 barn.

Risikoen for repetisjon av fruktformen i neste graviditet er 50%, spesielt i nærvær av en nyrepatologi hos moren eller belastet arvelighet på moderlinjen. Derfor, når man identifiserer tegn på ADPBP i fosteret, er det nødvendig med en nøye ultralydsundersøkelse av foreldrenes nyrer, en undersøkelse av familiehistorien og spørsmålet om sondegenetisk prenatal diagnose.

- "Hyper echogenic nyrer av fosteret. Årsaker til hyperekoisk nyrene i fosteret. "

Innholdsfortegnelse for emnet "Fetusens genitourinary system".

1. Medfødte misdannelser og abnormiteter i urinsystemet. Ultralyddiagnostisering av foster urinsystemet mangler.
2. Agenesis av fostrenes nyre. Ultralyddiagnose av føtal nyresykdom.
3. Multikystisk dysplasi av nyrene. Ultralyddiagnose av multicystisk dysplasi av fostrets nyrer.
4. Autosomal resessiv polycystisk nyresykdom. Autosomal dominant polycystisk nyresykdom.
5. Hyper echogenic nyrer av fosteret. Årsaker til hyperechoic knopper av fosteret.
6. Fordobling av fostrets nyrer. Dystopi av nyrene til fosteret.
7. Horseshoe nyre av fosteret. Enkle cyster av nyrene i fosteret.
8. Tumorer av nyrene og binyrene av fosteret. Diagnose av føtal nyretumorer.
9. Pyeloektasi av nyrene til fosteret. Hydronephrosis av fostrenes nyre.
10. Prognose av foster nyrepyelektasi. Prognose for fosterhydronephrose.

Av: Navin Jaipaul, MD, MHS, lektor i medisin, Loma Linda University School of Medicine; Chief, Nephrology, VA Loma Linda Healthcare System

Polycystisk nyresykdom (PBI) er en arvelig sykdom med dannelse av nyrecyster, noe som fører til en gradvis økning i begge nyrer, noen ganger progressiv til nyresvikt. Nesten alle former er forårsaket av en genetisk mutasjon i familien. Kliniske manifestasjoner inkluderer smerte i side og underliv, hematuri og arteriell hypertensjon. Diagnosen er etablert ved hjelp av CT eller ultralyd. Symptomatisk behandling til stadium av nyresvikt, og etter dialyse eller nyretransplantasjon er nødvendig.

Lese tid: 6 min.

Polycystisk nyresykdom (polycystisk) av nyrene er en arvelig sykdom hvor cyster fylt med væske dannes i nyrene.

En gradvis økning i antall og størrelse på disse hulrommene fører til erstatning av sunt nyresvikt og forstyrrelsen av funksjonen.

Hos halvparten av pasientene etter 60 år er substitusjonsbehandling nødvendig (dialyse, nyretransplantasjon). I denne patologien kan cystisk transformasjon også påvirke andre organer (lever, bukspyttkjertel, milt, etc.).

1. Prevalens

På ni av ti er årsaken til utviklingen av polycystisk nyresykdom overføringen av det patologiske genet fra foreldrene.

Bare hos 10% av pasientene er utviklingen av sykdommen ikke forbundet med risikoen for arvelighet fra foreldrene. Avhengig av arvsmuligheten er sykdommen delt inn i autosomale dominante og autosomale recessive typer. Hyppigheten av forekomsten av den autosomale dominerende formen 1: 800-1: 1000 personer, recessiv - 1: 20000.

Cystiske svulster i testiklene, dets vedlegg og spermatiske ledninger: egenskaper ved diagnose og behandling, styring av postoperativ periode, komplikasjoner

2. Symptomer på sykdommen

Echinokokkose i leveren, hjernen og lungene: symptomer, diagnose, behandling

2.1. Autosomal dominant form

Utviklingen av denne patologien bestemmes av mutasjonen av et av gener. I 85% av tilfellene er sykdommen forårsaket av skade på PKD1-genet, i 15% - PKD2.

Pasienter med PKD1-mutasjon opplever mer alvorlig sykdom. Med en sannsynlighet på 50%, er sykdommen arvet av et barn hvis en av foreldrene lider av det og har en mutasjon av PKD1- eller PKD2-genet. De første symptomene vises hos voksne i alderen 30-50 år.

  1. 1 Kjedelig eller skarp smerte, ubehag i siden, nedre rygg.
  2. 2 Økt blodtrykk (BP). Arteriell hypertensjon oppdages hos 60% av pasientene før nedsatt nyrefunksjon og hos alle pasienter med nyrefunksjon i sluttstadiet. Hypertensjon kan igjen føre til nyreskade, så det er viktig å opprettholde et normalt nivå av blodtrykk. Riktig terapi kan redusere sykdomsprogresjonen.
  3. 3 Blod i urin (mikrohematuri, brutto hematuri).
  4. 4 Økt nyrestørrelse. Nyrene kan følges gjennom den fremre bukveggen.
  5. 5 Gjentatte urininfeksjoner (gjentatt pyelonefrit, pyonephrose).
  6. 6 U 20-30% av pasientens patologi er komplisert ved urolithiasis. Stener består ofte av kalsiumoksalat eller urinsyre.
  7. 7Sykker i leveren - det hyppigste sammenhengende symptom på sykdommen. Mindre vanlig danner cyster i bukspyttkjertelen, skjoldbruskkjertel, seminal vesikler.
  8. 8U 40% av pasientene diagnostiserer cerebrale vaskulære aneurismer, noe som kan føre til blødning og død.
  9. 9Aneurysmer av de store fartøyene (aorta, iliac arteries), valvular patologi er vanlig blant pasienter med polycystisk nyresykdom.

Hydronephrose hos voksne og barn: årsaker, symptomer, behandling, prognose

2.2. Autosomal resessiv form

Dette er en sjeldnere patologi. Sykdommen kan arves av et barn hvis begge foreldrene har et skadet gen.

  1. 1 De første tegnene identifiseres ofte i de første månedene etter fødselen.
  2. 2 I alvorlige tilfeller kan sykdommen oppdages selv i prenatalperioden (forstørrede nyrer opptar en stor del av bukhulen, mangel på vann, underutvikling av lungene, unormal utvikling av lemmer, ansikt og deformiteter observeres). Nyfødte med alvorlig patologi dør oftest i den første måneden i livet fra respiratoriske komplikasjoner.
  3. 3 Økt blodtrykk.
  4. 4 Utseendet av blod og protein i urinen.
  5. 5Bysymptomatisk økning i kreatinin i biokjemisk analyse av blod, utvikling av nyresvikt (forkortet som CRF).
  6. 6 Elektrolyttforstyrrelser (oftest en nedgang i natrium i blodet).
  7. 7 Urinveisinfeksjoner forårsaket av intestinale bakterier (E. coli, Enterobacter, Klebsiella).
  8. 8 Mindre karakteristisk er dannelsen av cyster utenfor nyrene. Sjelden bestemt skade på leveren og bukspyttkjertelen.
  9. 9 Det er ekstremt sjeldent at sykdommen er komplisert ved dannelsen av intrakranielle vaskulære aneurismer. Denne funksjonen kan være forbundet med lav total forventet levetid for pasienter.

4. Livsforutsetninger

Bare i 1-2% av pasientene med den dominerende sykdomsformen, vises de første tegnene før 15 år. De første symptomene blir hovedsakelig diagnostisert hos voksne etter tretti år.

Til tross for den gradvise økningen i nyrene og antallet cyster, fortsetter normal nyrefunksjon i flere år eller til og med tiår. Når størrelsen på polycystiske knopper når en kritisk verdi, begynner deres funksjon å lide.

Økningsraten i cyster kan variere hos ulike pasienter (gjennomsnittlig rente - 5,3% per år). Store knopper kjennetegnes av en større økning, som er forbundet med den hurtige utviklingen av sykdommen.

Tilstedeværelsen av PKD1-mutasjonsgenet er forbundet med en større nyre-størrelse sammenlignet med pasienter med PKD2-mutasjonen. Graden av progresjon av patologien er ikke avhengig av mutasjonsvarianten.

Hos pasienter med normalt blodtrykksnivå er cyster vanligvis mindre enn hos pasienter med arteriell hypertensjon.

I 83% av pasientene blir levercyster bestemt av den dominerende formen.

Tilstedeværelsen av en PKD1-mutasjon kan være en prognostisk faktor som indikerer en tidligere forekomst av komplikasjoner enn ved PKD2-mutasjon. Gjennomsnittlig alder for utbruddet av nyresykdom i sluttrinnet hos pasienter med PKD1-mutasjon er 53 år, med PKD2-mutasjon på 69 år. Dermed lever pasienter med polycystisk cystose under tilsyn av leger i lang tid.

Erstatningsterapi kan betydelig forlenge pasientens levetid i sluttfasen av kronisk nyresvikt. Hovedårsakene til dødeligheten er kardiovaskulære komplikasjoner (brudd på intrakranielle aneurysmer, hjertesvikt, koronar hjertesykdom, etc.).

Dødelighet i recessiv form i ett år er 9-13%, hovedårsakene er sepsis og respiratorisk svikt. Lungekomplikasjoner er mest karakteristiske for nyfødtperioden, deres frekvens er 13-75%. Totalt antall pasienter som lever i en alder av 9 år er 80%.

Hos 11-47% av pasientene er medfødt fibrose i leveren (overdreven spredning av grovt bindevev) bestemt, noe som er komplisert av portal hypertensjon og blødning fra esophagusårene.

Behandling av slike pasienter er rettet mot å øke levetiden og normaliseringen av den generelle tilstanden.

  • Blodtrykkskontroll, antihypertensive behandling. Arteriell hypertensjon er den tidligste og ledende manifestasjonen av polycystisk sykdom.

Høyt blodtrykk er ledsaget av en rask utvikling av sykdommen og en tidligere utvikling av nyresvikt, en større forekomst av kardiovaskulære komplikasjoner.

De valgte stoffene for hypertensjon er ACE-hemmere (kaptopril, enalapril), angiotensin II-reseptorblokkere (losartan, valsartan, etc.).

  • Behandling og forebygging av smittsom og inflammatorisk prosess. Hos 30-50% av pasientene er polycystose komplisert ved urinveisinfeksjon.

For valg av antibiotika er det viktig å bestemme lokaliseringen av infeksjonsfokuset (blære, renal parenchyma, cyster).

Når cysteinnholdet er betent, er det nødvendig med antibiotika som trengs inn i hulrommet: ciprofloxacin, ofloxacin, levofloxacin og andre fluorokinoloner, clindamycin, 3. generasjons cephalosporiner (cefixime, ceftriaxon, cefotaxim).

I fravær av effekten av antibiotikabehandling kan drenering av festering cysten være nødvendig (perkutan plassering av dreneringsrøret og fjerning av innholdet). Avløp utføres under ultralydskontroll.

  • Hematuri er en hyppig komplikasjon av polycystisk sykdom, som er forbundet med brudd på en cyste eller migrering av stein gjennom urinsystemet.

Med utseendet av blod i urinen, anbefales det å øke det daglige volumet av væskeinntak.

Som regel løser hematuri seg selv og krever ikke ekstra behandling. Ved langvarig blødning krever pasienten akutt sykehusinnleggelse i urologisk avdeling.

  • Magesmerter. Det anbefales ikke å behandle smerte med ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, da de ofte svekker nyrefunksjonen.

En av de viktigste metodene for å bli kvitt smerte er perkutan dekompresjon av cyster under ultralydskontroll.

En alternativ metode er laparoskopisk kirurgi, hvor et kamera og arbeidsporte settes inn i bukhulen gjennom flere små snitt (opptil 1 cm) og cystens yttervegg er skåret ut. Dette fører til fjerning av innholdet og lindring av smerte.

Hos 25% av pasientene med alvorlig smerte kan ingen av disse metodene få dem til å føle seg bedre. I dette tilfellet er det eneste mulige tiltak en operasjon for å fjerne en nyre (nephrectomy), som utføres åpent eller med laparoskopi.

  • Den endelige fasen av CRF krever erstatningsterapi. Pasienten er forbundet med hemodialyse eller peritonealdialyse. En nyretransplantasjon blir vurdert.

Pasienter med polycystisk sykdom trenger vanligvis tilsyn av beslektede spesialister:

  1. 1 Konsulterende nephrologist i nærvær av tegn på nyresvikt, hypertensjon.
  2. 2 Undersøkelse av den generelle kirurgen for å bestemme indikasjonene på drenering, eksisjonering av cystveggen, nephrectomi.
  3. 3 I nærvær av intrakranielle aneurysmer er en nevrokirurgisk konsultasjon angitt.
  4. 4Inspeksjon av en kardiovaskulær kirurg i patologien til hjerteventiler, aneurysmer av store kar.

Pasientovervåking inkluderer også:

  1. 1 Regelmessig kontroll av blodtrykk (BP). I løpet av dagen er det nødvendig å måle det flere ganger uavhengig av hverandre. En pasient med polycystisk sykdom er foreskrevet et saltfritt kosthold.
  2. 2 Med normalt blodtrykk og tilstrekkelig nyrefunksjon utføres pasienten årlige generelle tester (OAK, OAM, biokjemisk blodprøve), ultralyd.
  3. 3 I hypertensjon er CRF-testene foreskrevet oftere.
  4. 4 Det anbefales å unngå kontaktsporter, der det er mulighet for lumbelskade, mage og nyresvikt. Dette er spesielt viktig for pasienter med stor størrelse nyrer, som kan tas i bruk gjennom bukveggen.

I 80% av kvinner med polycystisk nyresykdom, fortsetter graviditet uten noen konsekvenser. Imidlertid er det stor risiko for komplikasjoner for mor og barn.

De viktigste harbingers av en ugunstig graviditetskurs er hypertensjon og høyt kreatininnivå i blodet. Med hypertensjon utvikler 40% av gravide kvinner preeklampsi, noe som truer livet til mor og foster.

Derfor er det viktig for slike kvinner i svangerskapet å bli overvåket regelmessig av den behandlende legen og følge alle reseptene.

Sykdommen overføres til barn. Ved planlegging av en familie for pasienter med polycystisk nyresykdom, anbefales det å besøke en genetiker for å bestemme risikoen for overføring av patologien til barnet.